İstanbul’da, Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, akondroplazi olarak bilinen ve halk arasında ‘cücelik’ olarak adlandırılan hastalığın tedavisinde önemli bir gelişme yaşandığını açıkladı. Bu tedavi, artık Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödeme kapsamına alındı. Prof. Dr. Özgen, erken tanının önemine vurgu yaparak, “Süt çocukluğu döneminde tanı alan bir hastanın 20-30 santimetre civarında boy kazanımı mümkün olabilecek” dedi.
AKONDROPLAZİ VE ETKİLERİ
Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, akondroplazinin genetik bir nedene bağlı olarak kol ve bacak kısalığıyla seyreden ve ciddi boy kısalığına yol açan bir iskelet bozukluğu olduğunu belirtti. Bu hastalık, erişkin boyunu önemli ölçüde etkiliyor; kızlarda ortalama 120 santimetre, erkeklerde ise 130 santimetre civarında kalıyor.
FDA ONAYI VE TEDAVİNİN ETKİLERİ
Prof. Dr. Özgen, akondroplazinin tedavisine yönelik önemli bir gelişmenin yaşandığını belirtti: “Tedavi, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2023 yılında onaylanmış ve bu süreden beri uygulanmakta olup boy kazanımı ve ekstremite orantısızlığının düzeltilmesi konusunda oldukça faydalı olduğu bilimsel çalışmalar ile kanıtlanmıştır.”
TEDAVİNİN ETKİNLİĞİ VE SGK KAPSAMI
Tedavinin özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda daha etkili olduğuna dikkat çeken Özgen, “Özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda kullanıldığı dönemde her yıl 2 santimetre civarı ek uzama sağlayabilmektedir. Bu durumda süt çocukluğu döneminde tanı alan bir hastanın 20-30 santimetre civarı boy kazanımı mümkün olabilecektir” diye konuştu.
Türkiye’de tedaviye erişim konusunda da önemli bir gelişme yaşandı. “Ülkemizde tedavi olanakları kısıtlıyken, 2026 yılından itibaren genetik olarak tanısı doğrulanmış akondroplazi hastalarında SGK tedaviyi geri ödeme kapsamına almıştır,” diyen Özgen, “Çocuk endokrinolojisi tarafından çıkarılacak heyet raporu ile tedaviye başlanabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, erişkin boya katkısı o kadar çok olacaktır” ifadelerini kullandı.
