Samsun Şehir Hastanesi’nde İlk Pompe Tedavisi Başarıyla Uygulandı

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından biri olan pompe hastalığının tedavisi ilk kez başarıyla uygulandı. Emekli Murat İşi’ye erişkin başlangıçlı pompe hastalığı tanısı konuldu ve enzim replasman tedavisi başlatıldı. Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, hastanın daha önce miyopati tanısıyla takip edildiğini belirterek, yapılan ileri incelemelerde pompe hastalığı tanısının konulduğunu ve tanının genetik testlerle doğrulandığını söyledi.

POMPE HASTALIĞI VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Samsun’da, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından pompe hastalığının ilk kez başarıyla uygulandığı belirtildi. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmada kritik öneme sahip olan enzim replasman tedavisi, Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk ve ekibi tarafından Murat İşi’ye uygulandı. Daha önce miyopati tanısıyla takip edilen hastada artan solunum sıkıntısı üzerine yapılan ileri tetkiklerde pompe hastalığı tespit edildi ve tanı genetik analizlerle doğrulandı. Tedavide, hastalıkta eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesini içeren enzim replasman yöntemi uygulanıyor. 14 günde bir hastanede sürdürülecek tedaviyle kas yıkımının yavaşlatılması, solunum fonksiyonlarının korunması ve hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması hedefleniyor.

ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI POMPE HASTALIĞI

Durumun nadir görülen bir hastalık olduğunu ve genellikle erişkinlerde görünmediğini belirten Dr. Pamuk, “Hastamız, nadir nöromüsküler hastalıklardan biri olan pompe hastalığı tanısı koyduğumuz bir hastalığı vardır. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solum tutulumuyla giden bir hastalık. Bununla ilgili tedavi açısından enzim replasman tedavisi tek tedavi seçeneği olarak yer almakta.” dedi. Dr. Pamuk ayrıca, “Erişkin başlangıçlı tedavi alan Samsun’da hastamız yok. Çocukluk çağ başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var ama erişkin başlangıçlı olarak hastanemizde ilk kez bu tedaviyi uyguladık.” diye ekledi.

TEDAVİNİN SÜREKLİLİĞİ

Dr. Pamuk, “Hastamız zaten daha önce kas hastalığı tanısıyla bizim merkezimize başvurmadan önce kas lifti hastalığı yani miyopati tanısıyla takiple olan bir hastaydı. Hastanın solunumsal tutunma olması, başka bulguların olması üzerine yaptığımız detaylı inceleme sonucunda pompe hastalığı tanısını doğruladık.” dedi. Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden biri olduğu için oldukça değerli olduğunu belirten Dr. Pamuk, “Tedavisi olanlardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor.” ifadelerini kullandı. Kaynak: DHA (Demirören Haber Ajansı)

---